سرطان سینه یکی از شایعترین انواع سرطان در میان زنان در سراسر جهان است و تأثیر عمیقی بر سلامت جسمی، روانی و اجتماعی افراد و خانوادهها دارد. بر اساس آمار سازمان جهانی بهداشت (WHO)، سالانه بیش از 2.3 میلیون مورد جدید سرطان سینه در جهان تشخیص داده میشود و از هر 8 زن، یک نفر در طول زندگی خود با این بیماری مواجه خواهد شد. در ایران نیز این بیماری بهعنوان شایعترین سرطان در میان زنان شناخته میشود و توجه به عوامل خطر، بهویژه عوامل ارثی، اهمیت ویژهای دارد. حدود ۵ تا ۱۰ درصد از موارد سرطان سینه به دلایل ژنتیکی و ارثی مرتبط هستند که شناسایی بهموقع آنها میتواند نقش مهمی در پیشگیری و درمان ایفا کند. پیشرفتهای اخیر در حوزه ژنتیک، بهویژه تستهای ژنتیکی، امیدی تازه برای شناسایی افراد در معرض خطر و مدیریت بهتر این بیماری ایجاد کرده است.
سرطان سینه ارثی نوعی از سرطان سینه است که به دلیل انتقال ژنهای معیوب از والدین به فرزندان رخ میدهد. در نوع ارثی، فرد از ابتدا ژن معیوب را به ارث میبرد، در حالی که در نوع اکتسابی، جهشها در طول زندگی ایجاد میشوند. اگر یکی از بستگان درجه یک فردی مبتلا باشد، خطر ابتلا دو برابر میشود.
همچنین مقاله علائم اولیه سرطان سینه در زنان جوان را بخوانید.
علل سرطان سینه ارثی و تست ژنتیکی
نقش ژنتیک در سرطان سینه
ژنها اطلاعات حیاتی سلولها را ذخیره میکنند. جهش در ژنها میتواند منجر به رشد بیرویه سلولها شود. مهمترین ژنها شامل BRCA1، BRCA2، TP53، PTEN و CHEK2 هستند. این جهشها معمولاً به صورت اتوزوم غالب منتقل میشوند و احتمال انتقال به فرزند ۵۰ درصد است.
عوامل افزایشدهنده احتمال ابتلا
عوامل شامل سابقه خانوادگی قوی، ابتلا در چند نسل، سرطان تخمدان یا پروستات در خانواده، و ترکیب جهشهای ژنتیکی با سبک زندگی ناسالم مانند چاقی، مصرف دخانیات و عدم تحرک است.
تستهای ژنتیکی سرطان سینه
تست ژنتیک DNA فرد را بررسی میکند تا جهشهای شناختهشده شناسایی شود. مراحل شامل مشاوره ژنتیک، نمونهگیری (خون یا بزاق)، آنالیز DNA و تفسیر نتایج است. این تست برای افرادی با سابقه خانوادگی قوی یا ابتلا در سن پایین توصیه میشود.
مزایا و معایب تست ژنتیکی
مزایا شامل آگاهی زودهنگام، غربالگری دقیقتر و امکان پیشگیری است. معایب شامل استرس روانی، نتایج مثبت یا منفی کاذب، هزینه بالا و محدودیت بیمهای است.
پیشگیری و مدیریت ریسک: روشها شامل غربالگری منظم (ماموگرافی و MRI)، جراحی پیشگیرانه (ماستکتومی یا اوفورکتومی)، دارودرمانی (تاموکسیفن) و اصلاح سبک زندگی مانند تغذیه سالم، ورزش و پرهیز از دخانیات است.
اهمیت مشاوره ژنتیک: مشاوره ژنتیک قبل و بعد از تست برای درک نتایج، کاهش اضطراب و تصمیمگیری آگاهانه ضروری است. مشاور ژنتیک همچنین به حمایت روانی و اطلاعرسانی به خانواده کمک میکند.
تحقیقات و آینده: پزشکی شخصیسازیشده آینده درمان سرطان سینه است. درمانهای هدفمند مانند مهارکنندههای PARP در بیماران حامل جهش BRCA موفقیتآمیز بودهاند. تحقیقات بر کشف ژنهای جدید ادامه دارد.
همچنین مقاله بهترین زمان بازسازی سینه بعد از سرطان سینه را بخوانید.
نتیجهگیری
سرطان سینه ارثی، اگرچه تنها بخش کوچکی از موارد این بیماری را شامل میشود، اما تأثیر قابلتوجهی بر زندگی افراد و خانوادههای در معرض خطر دارد. پیشرفتهای علمی در زمینه تستهای ژنتیکی و مشاوره ژنتیک، امکان شناسایی زودهنگام و مدیریت مؤثر این بیماری را فراهم کرده است. با آگاهی از عوامل خطر ارثی و بهرهگیری از ابزارهای تشخیصی مدرن، میتوان گامهای مؤثری در پیشگیری و کاهش بار این بیماری برداشت. اگر شما یا خانوادهتان سابقهای از سرطان سینه یا سایر سرطانهای مرتبط دارید، مشورت با یک متخصص ژنتیک میتواند اولین و مهمترین گام برای محافظت از سلامت شما باشد. با ادامه تحقیقات و توسعه درمانهای هدفمند، آیندهای روشنتر برای مبارزه با سرطان سینه ارثی در انتظار است.
